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更新日付:2019年2月5日 こどもみらい課

先天性代謝異常等検査のご案内

先天性代謝異常等検査とは

 生まれつき体内の栄養素を処理する仕組みの異常や、ホルモンの分泌の異常など、放置すると重い障害の原因になる疾患を発病前に発見し、障害を予防するための検査です。
 平成24年度までは全6疾患を対象に実施してきましたが、平成25年度からは新たな検査法(タンデムマス法)を導入し、現在、対象を全20疾患に拡充して実施しています。

検査の方法

 生まれて4日目から6日目までの赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、県が委託する検査機関に送付して検査します。
赤ちゃんの哺乳がよくない場合
 生まれて4日目から6日目に採血し、哺乳がよくなってから再度、採血します。
小さく産まれた赤ちゃんの場合
 体重が2,000g以下で生まれた赤ちゃんの場合は、可能な限り生まれて4日目から6日目までに採血し、生後1ヶ月又は2,500gに達した時期、或いは医療施設を退院する時期のうち、いずれか早い時点で再度、採血します。

検査で発見することができる疾患

以下の20疾患を対象に検査を実施します。

※検査で疾患を発見することができないこともあります。
 また、対象疾患以外の疾患が発見された場合も、対象疾患と同様にお知らせします。
検査対象疾患 症状及び治療方法
【アミノ酸代謝異常】
・フェニルケトン尿症
・ホモシスチン尿症
・メープルシロップ尿症
・シトルリン血症1型
・アルギニノコハク酸尿症
(症状)
タンパク質の原料となるアミノ酸をうまく処理できず、
知能障害や脳梗塞、重度の体調不良等を生じます。

(治療)
治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。
 
【有機酸代謝異常】
・メチルマロン酸血症
・プロピオン酸血症
・イソ吉草酸血症
・メチルクロトニルグリシン尿症
・ヒドロキシメチルグルタル酸血症
・複合カルボキシラーゼ欠損症
・グルタル酸血症1型
(症状)
タンパク質を体内で処理するときにできる有機酸がうまく処理されず、
体内で増加し重度の体調不良等を生じます。

(治療)
治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。
【脂肪酸代謝異常】
・MCAD欠損症
・VLCAD欠損症
・三頭酵素欠損症
・CPT1欠損症
・CPT2欠損症
(症状)
脂肪の成分である脂肪酸の利用がうまくできず、長時間
の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに
重度の体調不良を生じます。

(治療)
脂肪の摂取制限や、治療用特殊ミルクを用いた食事療法
を行います。
ガラクトース血症 (症状) 
母乳やミルクに含まれる糖のうち、ガラクトースの処理
ができず、肝機能の低下等を生じます。

(治療)
治療用特殊ミルクを用いた食事療法を行います。
先天性甲状腺機能低下症 (症状)
甲状腺ホルモンが不足し、成長や発達の遅れを生じ
ます。

(治療)
甲状腺ホルモンの投与を行います。
先天性副腎過形成症 (症状)
副腎皮質ホルモンが不足し、皮膚の黒ずみ、哺乳が
弱く体重が増えない、重度の脱水等の副腎不全症状等
を生じます。

(治療)
副腎皮質ホルモンの投与を行います。

検査にかかる費用

 検査機関が行う検査に係る費用は県が負担します。
 ただし、医療機関が行う採血料等は自己負担が必要となります。採血料等は医療機関によって異なりますので、詳しくは出産を予定している医療機関にお問い合わせください。

検査の申込み方法

 医療機関に備え付けてある《赤ちゃんの心身障害を予防するための先天性代謝異常等検査のお知らせ》をお読みの上、お知らせの下部「先天性代謝異常等検査申込書」に記入し、医療機関に提出してください。

検査結果

 検査の結果が陰性(異常なし)の場合は、1ヶ月健診の際などに医療機関からお知らせします。

 再検査や精密検査が必要と判定された場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、速やかに受診する等、医療機関の指示に従ってください。

 また、精密検査が必要と判定された場合は、最寄りの保健所の保健師が電話等により赤ちゃんのご様子を伺わせていただくことがあります。

精密検査について

精密検査医療機関
 精密検査を受けられる医療機関※は、採血した医療機関から紹介されますので、速やかに受診してください。
 医療機関によっては、予約が必要な場合がありますので、予め連絡してから受診することをお勧めします。

 ※一部の疾患を除く先天性代謝異常については、精密検査のため、東北大学病院小児科 の受診が必要となる場合があります。
精密検査にかかる費用
 精密検査にかかる費用は、県の負担はありません。
 また、疾患によっては、検査が保険収載されておらず、全額自費となるものもあります。

里帰り出産について

青森県外にお住まいの方が、青森県内の医療機関で出産する場合
 上記のとおり検査を受けることができます。
 ただし、1ヶ月健診を青森県外の医療機関で受ける場合には、検査結果を受け取ることができない場合もありますので、予め出産した医療機関にご相談ください。
青森県内にお住まいの方が、青森県外の医療機関で出産する場合
 自治体によって申込み方法や料金等に違いがありますので、出産を予定している都道府県庁(政令指定都市の場合は市役所)の母子保健担当課にお問い合わせください。

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この記事についてのお問い合わせ

こどもみらい課 家庭支援グループ
電話:017-734-9303  FAX:017-734-8091

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